Sementara para dokter menyampaikan pada Puspa, kalau obat progeria belum ditemukan. Hanya ada satu cara untuk mengobatinya, yaitu operasi pengencangan kulit.
“Disuruh operasi, tapi kan nggak ada budget hehehe jadi yaudahlah,” kata Puspa.
Ia pun mengungkapkan, kebingungannya terkait obat yang dikonsumsinya selama ini.
“Mengonsumsi obat apapun emang dari dokternya bilang belum ada obatnya. Aku jadi mikir berarti obat-obatan yang selama ini aku konsumsi itu apa?” tutur Puspa.
Tentang Progeria
Progeria disebabkan oleh mutasi varian genetik pada gen LMNA yang terjadi secara acak dan tidak diwariskan. Penyakit ini menyebabkan penuaan dini yang cukup ekstrim sehingga memengaruhi banyak sistem tubuh yang berbeda.
Diketahui, varian gen pada penyakit ini biasanya muncul sebagai perubahan baru pada materi genetik dan tidak diturunkan dari induknya. Diagnosis penyakit didasarkan pada gejala, pemeriksaan klinis, dan dapat dikonfirmasikan dengan hasil pengujian genetik.
Progeria biasanya memiliki gejala yang akan muncul pada tahun pertama atau kedua kelahiran. Beberapa tanda-tanda fisik pada kelainan progeria meliputi kepala yang lebih besar, struktur wajah dengan rahang bawah kecil, bibir tipis, dan hidung runcing seperti paruh burung.
Selain itu, tinggi dan berat badan di bawah rata-rata anak sebaya, urat nadi yang mudah terlihat, kulit keriput, pertumbuhan gigi lambat atau tidak normal. Serta rambut rontok, suara tinggi, hilangnya lemak dan otot pada tubuh, kerontokan rambut, dan sebagainya.
Meskipun progeria menjadi penyakit langka yang saat ini belum memiliki obat penyembuhnya, tetapi ada cara untuk mengurangi gejala atau menunda perkembangannya.
Cara pertama, melakukan terapi fisik atau okupasi untuk membantu penderita bergerak sekaligus mengatasi masalah pada sendi atau panggul. Sementara cara kedua, melakukan operasi bypass atau angioplasti untuk mencegah perkembangan masalah jantung.
Selain itu, ada Yayasan Penelitian Progeria (PRF) yang didirikan pada tahun 1999 sebagai tanggapan atas kurangnya kemajuan yang dibuat untuk membantu penderita Progeria.
Diketahui, yayasan tersebut memiliki misi untuk menemukan penyebab, perawatan, dan penyembuhan untuk Progeria. (rnh/ads)
